El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas (del griego hamarta (defecto) y oma (tumor), es una proliferación de células diferenciadas maduras que son nativas del órgano en que se desarrolla, pero que se disponen y crecen de manera desorganizada, alcanzando en ocasiones gran tamaño. Adoptan la forma de un nódulo semejante a un tumor benigno, aunque se consideran una malformación y no un tumor.) Tienen carácter benigno.
En 1998 se detectó el gen cuya mutación provoca la enfermedad. Se encuentra situado en el cromosoma 19 y se llama STK11 (LKB1), según se cree es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación. El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, independientemente de su sexo.
Los pólipos intestinales son hamartomas que tienen solo una pequeña probabilidad de transformarse en malignos. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Peutz-Jeghers tienen una probabilidad aumentada de presentar cáncer en otros órganos, principalmente cáncer de páncreas, pulmón, de mama, ovario, cérvix, y de testículo.
La edad de diagnostico varía entre los nueve y los 39 años con los siguientes síntomas:
Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
Dedos de manos y pies en palillo de tambor
Cólicos en el área abdominal
Pecas oscuras en y alrededor de los labios
Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)
Vómitos
Se ha reportado asociación entre poliposis nasal y síndrome de Peutz-Jeghers. Los síntomas causados por estos pólipos son hemorragia nasal y obstrucción de senos paranasales.
Pigmentación mucocutánea
Mientras Peutz consideraba esto como un hallazgo curioso, la pigmentación de melanina de la piel y las mucosas son el marcador externo de este síndrome. Las pequeñas máculas de color café de pocos milímetros de diámetro se presentan alrededor de los orificios faciales, en la mucosa oral en las manos y en los pies. La pigmentación de los labios se presenta aproximadamente en el 96% de los casos, seguida de la pigmentación de la mucosa oral en el 83%. Las manchas de melanina en la boca pueden presentarse en las encías y el paladar, pero no en la lengua. Las áreas alrededor de la nariz y los ojos están involucradas en 36%. Periocularmente, la pigmentación se ve en los párpados y en sus márgenes, así como algunas veces en la conjuntiva palpebral. En contraste con otras formas de poliposis hereditaria, en el síndrome de Peutz-Jeghers las lesiones pigmentarias retinianas están ausentes. Las extremidades están involucradas en 32% de los pacientes; cuando la pigmentación está presente, se observa en la palma de la mano, los dedos. Ocasionalmente también se puede observar en los genitales, planta de los pies y la mucosa intestinal. La pigmentación varía en su forma .

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.
Se debe realizar la búsqueda del síndrome en presencia de las manchas melánicas. Cuando está presente, se debe llevar a cabo revisión de la familia

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